Qu'est-ce que c'est la trisomie 21?

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique dans laquelle une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. Normalement, les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes dans chaque cellule de leur corps. Cependant, dans le cas de la trisomie 21, il y a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux,ce qui signifie qu'il y a 47 chromosomes au total et ce qui entraîne des caractéristiques physiques et des déficiences intellectuelles spécifiques chez les individus atteints.

Les caractéristiques physiques communes de la trisomie 21 comprennent un visage plat et large, des yeux obliques, un cou court et épais, des mains et des pieds larges, une faible tonalité musculaire et une petite taille. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également avoir des problèmes de santé tels que des troubles cardiaques, des problèmes de vision et d'audition, une faiblesse immunitaire et un risque accru de leucémie et d'autres maladies.

La déficience intellectuelle est également une caractéristique courante de la trisomie 21, bien que la gravité puisse varier considérablement d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également avoir des difficultés à communiquer et à socialiser, mais avec un soutien approprié et une éducation adaptée, elles peuvent mener une vie riche et épanouissante.

Trisomie 21 quel dépistage ?

Il existe plusieurs tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 qui peuvent être proposés aux femmes enceintes. Ces tests sont généralement proposés aux femmes enceintes qui présentent un risque accru, soit en raison de leur âge, soit en raison d'antécédents familiaux ou personnels de trisomie 21.

Les tests de dépistage de la trisomie 21 comprennent des tests sanguins et des échographies. Les tests sanguins mesurent les niveaux de certaines substances dans le sang de la mère qui peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21 chez le fœtus. Les échographies peuvent détecter des caractéristiques physiques associées à la trisomie 21 chez le fœtus, telles qu'une épaisseur accrue de la nuque.

Ces tests de dépistage sont souvent utilisés en combinaison pour améliorer la précision du dépistage. Si un test de dépistage indique un risque accru de trisomie 21, un test de diagnostic invasif, tel qu'une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales, peut être recommandé pour confirmer le diagnostic.

Il est important de noter que les tests de dépistage de la trisomie 21 ne sont pas 100 % fiables et peuvent parfois donner des résultats faux positifs ou faux négatifs. Les femmes enceintes doivent discuter avec leur médecin des avantages et des limites de chaque test pour prendre une décision éclairée sur leur utilisation.    

TESTS DE DÉPISTAGE  ?
Il existe plusieurs tests de dépistage précoce pour la trisomie 21 pendant la grossesse, notamment :
- Le test combiné du premier trimestre, qui comprend une échographie et des tests sanguins.
- Le test de dépistage du deuxième trimestre, qui utilise des tests sanguins pour évaluer le risque de trisomie 21.
- Le dépistage non invasif par analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel, qui est une méthode de plus en plus courante pour le dépistage de la trisomie 21. Cela implique une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN du fœtus.

Ces tests peuvent détecter un risque accru de trisomie 21, mais seul un diagnostic définitif peut être confirmé par une biopsie du liquide amniotique ou du placenta après la conception. Il est important de discuter de ces options de dépistage avec un professionnel de la santé pour déterminer le test le plus approprié pour chaque situation individuelle.   

Le test de dépistage prénatal non invasif   Qu’est-ce que c’est ? 

Le test de dépistage non invasif (DPNI)  est une méthode de plus en plus courante pour le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. Il s'agit d'une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN du fœtus et détecter avec une grande fiabilité si le fœtus est porteur de la trisomie 21. Ce test peut évaluer également d'autres trisomies, telles que la trisomie 18 et la trisomie 13. Le DPNI est considéré comme étant plus sûr que les méthodes de dépistage invasives, car il ne comporte pas les risques associés à une biopsie du liquide amniotique ou du placenta.    

LA CLARTÉ NUCALE, QU'EST-CE QUE C'EST ?

La mesure de la clarté nucale est une méthode de dépistage utilisée pour évaluer le risque de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques chez le fœtus pendant la grossesse. Cela implique de mesurer l'épaisseur de la zone translucide située à l'arrière du cou de l'embryon lors d'une échographie entre 11 et 14 semaines de grossesse. Une clarté nucale anormalement élevée peut indiquer un risque accru de trisomie 21. Cependant, il est important de noter que la mesure de la clarté nucale ne peut pas confirmer une trisomie 21, mais plutôt indiquer un risque accru qui doit être confirmé par des tests de dépistage supplémentaires tels qu'une analyse de sang ou une biopsie du liquide amniotique ou du placenta. Il est important de discuter de toutes les options de dépistage avec un professionnel de la santé pour déterminer le choix le plus approprié dans chaque situation individuelle